Синдром Клайнфельтера - особенности по кариотипу у мужчин, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Клайнфельтера относится к типу патологии, которая застает пациента врасплох, проявляясь симптомами в процессе взросления мужского организма. Часто эта неожиданность становится причиной серьезного стресса и дезориентации человека в обществе. Современная медицина накопила значительный опыт в сфере регулирования гормонального фона, что позволяет успешно нейтрализовать симптоматику синдрома и даже решить проблему бесплодия, вызванную болезнью.

Что такое синдром Клайнфельтера

Отклонение от генетической нормы проявляющееся исключительно у мужчин, при котором в кариотипе (наборе хромосом) XY появляется дополнительная женская половая хромосома, которая вызывает синдромом Клайнфельтера. Следствием данного заболевания становятся разнообразные нарушения эндокринного характера. Ярко симптоматика дает о себе знать в половой сфере, так как значительно снижается выработка мужских половых гормонов.

Синдром Клайнфельтера не относится к редкому типу заболеваний. Патология встречается у одного мальчика из 700 родившихся и находится на третьем месте после гиперфункции щитовидной железы и сахарного диабета. При этом половина всех случаев остается не диагностированной. Часто диагноз ставится по истечении большого количества времени, что приводит к сложностям в лечении и тяжелому протеканию болезни. Одним из итогов становится проблема бесплодия, которая может быть решена только посредством гормональной терапии и искусственного оплодотворения.

Особенности кариотипа при синдроме Клайнфельтера

Стандартный генетический набор человеческого организма составляет 46 хромосом, из которых 22 пары не влияют на процесс полового размножения и называются соматическими, 23-я пара называется половой и содержит в себе гены, от которых зависит пол ребенка. Мужчины являются носителями пары половых хромосом ХУ, женщины ХХ. Синдром Клайнфельтера характеризуется обязательным присутствием определяющей мужской У-хромосомы и дополнительной одной или нескольких женских Х-хромосом. Классические случаи синдрома Клайнфельтера представлены следующими вариациями хромосом:

  1. 47, ХХУ (самый часто диагностируемый);
  2. 48, ХХХУ;
  3. 49, ХХХХУ.

Помимо перечисленных разновидностей к данной патологии относят кариотипы, которые включают в свой набор наряду с дополнительными Х хромосомами, ещё одну лишнюю У хромосому (48, ХХУУ). Список проявлений синдрома Клайнфельтера исчерпывается случаями мозаичного (генетически различного) кариотипа, когда часть клеток содержит стандартный хромосомный набор, а часть - измененный (46, ХУ/47, ХХУ).

Парень на приеме у доктора

Клинические проявления­

Патология в большинстве случаев дает о себе знать только после завершения процесса полового созревания, что обуславливает поздние сроки ее диагностирования. При этом врач способен заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера на ранних этапах полового развития, что объясняется наличием у патологии перечня характерных проявлений. В более раннем возрасте болезнь также сопровождают отдельные признаки, которые могут натолкнуть доктора на мысль о наличии данного недуга. К таковым относится относятся особый тип телосложения: высокий рост, высокая талия и длинные ноги.

Интенсивное увеличение роста отмечается в период 5-8 лет, а средний его показатель у взрослых пациентов равен примерно 180 см. Пубертатный период ознаменовывается формированием характерных для болезни пропорций: ноги длиннее туловища, рост выше, чем у сверстников. Отдельные пациенты испытывают трудности в учебе и формулировании мыслей. Существует заблуждение, что до периода полового созревания пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют уменьшенный по сравнению со здоровыми детьми объем яичек. Современные исследования опровергли это утверждение.

Распространенным проявлением болезни является увеличение объема грудных желез (гинекомастия) уже подростковом возрасте. Увеличение груди в период полового созревания это типичная ситуация для 60-75 % всех подростков. Данное состояние проходит само по себе в течение двух лет у всех детей, за исключением пациентов с синдромом Клайнфельтера. Гинекомастия остается на всю жизнь, имеет двусторонний характер. Одним из типичных признаков считается наличие плотных, небольшого размера яичек (встречается не у всех пациентов).

Здоровый мужчина и больной синдромом Клайнфельтера

Симптомы в зависимости от кариотипа

По сформировавшемуся кариотипу определяются симптомы болезни. Мозаичная форма не отличается от классической, но при ней пациент может иметь детей, хотя его репродуктивная функция сильно ограничена. Степень выраженности зависит от дополнительных хромосом в генном коде:

Кариотип

Симптомы проявления заболевания

48 XXYY

Высокий рост (более 182 см), агрессивность, снижение интеллекта, дисфория (болезненно пониженное настроение), склонность к депрессиям, замедленная речь, нарушение потенции, пониженный иммунитет, евнухоидизм (недоразвитость половых желез), остеопороз (хрупкость костной ткани), мышечная слабость.

48 XXXY

Высокий или средний рост, глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица, пятый палец имеет клиновидную форму, апатия, снижение интеллекта и либидо, дефицит массы тела (дистрофия).

49 XXXX

Практически плоская переносица, микроцефалия (маленький размер головы), глазной гипертелоризм, узкие глазные щели, искривление формы стоп, коленных суставов, аномалия развития рук, агрессивность, вспышки гнева, оволосение по женскому типу.

Причины синдрома Клайнфельтера

Болезнь Клайнфельтера является генетической патологией, которая при этом редко передается по наследству, потому что большинство больных бесплодны. Заболевание возникает при нарушении расхождения хромосом, когда формируются яйцеклетки и сперматозоиды. В три раза чаще встречаются нарушения в яйцеклетках. На ранней стадии эмбриогенеза (процесс развития плода) возникает патология деления клеток, поэтому не все клетки пациента нормальные по кариотипу.

До сих пор плохо изучены причины нерасхождения половых хромосом и сбои развития клеток. Основными факторами риска появления мутации генов (удвоение или утроения женской хромосомы при мужском кариотипе) являются неблагоприятная экологическая обстановка проживания, брак с близкими родственниками, наличие внутриутробных патологий в предыдущих поколениях.

Диагностика

Во многих странах диагностика синдрома Клайнфельтера проводится еще до рождения ребенка, т.к. многие женщины позднего детородного возраста проходят генетическое пренатальное (предродовое) обследование ввиду повышенного риска генных мутаций. Нередко обнаружение данной патологии приводит к прерыванию беременности. В России такой анализ кариотипа проводится крайне редко. Симптомы болезни обнаруживаются в период полового созревания.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводится лабораторный анализ крови для определения уровня тестостерона. Параллельно проводится дифференциальная диагностика с прочими заболеваниями, характеризующимися проявлением андрогенной недостаточности. Отличить синдром нужно от резко повышенной концентрации гонадотропинов (гормонов передней доли гипофиза) в крови – первичного гипогонадизма. Из дополнительных мер диагностики используют УЗИ (ультразвуковое исследование) и КТ (компьютерную томограмму).

Стетоскоп и анализы крови в пробирках

Лечение синдрома Клайнфельтера

Целью лечения синдрома Клайнфельтера являются восстановление сексуальной функции, нормального уровня тестостерона и ликвидация нарушений метаболизма. При клинически выраженных симптомах патологии пожизненно проводится заместительная терапия препаратами тестостерона. Это помогает улучшить внешний вид и самочувствие пациента, вернуть ему нормальную половую жизнь, предупредить развитие остеопороза и купировать мышечную слабость.

В лечении используются гормоны: смесь эфиров тестостерона в масляном растворе (инъекции 2-3 раза в месяц) или ундеканоат тестостерона (препарат-депо с продолжительным действием – инъекции делаются каждые три месяца). Гормонолечение нужно принимать при наличии лишних Х-хромосом на постоянной основе. При гинекомастии показана мастэктомия – это хирургическая операция по коррекции объема грудной железы.

Для профилактики сопутствующих сахарного диабета второго типа и ожирения больным показано соблюдение диеты. Мониторинг пациентов проводится каждые 6-12 месяцев, включает в себя общий анализ крови, оценку уровня гематокрита и гемоглобина, гормональный анализ крови на определение уровня тестостерона и лютеинизирующего гормона (за 1-2 дня до предполагаемой инъекции лекарства), денситометрию – определение минеральной плотности костной ткани.

По данным исследований, введение инъекции сперматозоида от больного в женскую половую клетку может привести ее к оплодотворению. Это говорит о том, что есть надежда на присутствие здоровых зародышевых клеток в яичках у пациентов. Это может использоваться при применении метода искусственного оплодотворения – некоторые случаи были удачными. Прогноз для пациентов с подобным заболеванием благоприятен. Ранняя заместительная терапия и психологическая работа помогает больным адаптироваться к условиям общества.

Видео

Читайте также