Дальтонизм у детей и взрослых - виды заболевания и как наследуется ген, диагностика и ограничения

Если человек не различает цвета, это серьезная проблема со здоровьем, с которой требуется обратиться к офтальмологу. Неприятность заключается в том, что даже после длительной медикаментозной терапии устойчивая положительная динамика вовсе отсутствует. Признаки дальтонизма сложно не заметить, но при своевременном обращении к специалисту можно вернуться к полноценной жизни, быстро адаптироваться в своем непривычном для окружающих мировосприятии. Это не распространяется на клинические случаи врожденного заболевания, которое неизлечимо.

Что такое дальтонизм

Нарушение зрения, при котором глаза не различают один либо несколько цветов, является официальным заболеванием под названием дальтонизм. Существует несколько разновидностей данного диагноза, но в большинстве клинических случаев такой патологический процесс наследуется от кровных родственников. Острота зрения при этом нисколько не страдает, общие симптомы тоже отсутствуют. Человек, не различающий цвета, называется дальтоником, а второе название диагноза – цветовая слепота. Чтобы диагностировать нарушенное цветовосприятие, требуется обратиться к офтальмологу.

Причины

Дальтонизм прогрессирует на фоне нарушения цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. Заболевание бывает врожденным и приобретенным, имеет выраженную симптоматику, неблагоприятный клинический исход. В идеале цветочувствительный пигмент белковой природы содержат три вида колбочек, где каждый тип рецепторов отвечает за восприятие конкретного цвета – зеленого, синего и красного. Так формируется нормальное цветное зрение. Дальтонизм, являясь сложной патологией, имеет разную этиологию в зависимости от природы заболевания:

  1. Врожденный (наследственный). Обусловлен мутацией Х-хромосомы, причем носителем дефектного гена является биологическая мать. Патогенными факторами считаются дистрофия колбочек, амавроз Лебера, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва.
  2. Приобретенный. Возникает у пациента на протяжении жизни, является осложнением обширных травм, доброкачественных и злокачественных опухолей головного мозга, следствием инсульта, болезни Паркинсона, катаракты, пагубного влияния ультрафиолета, отравления, диабетической ретинопатии, интоксикации.
Девушка проходит обследование у офтальмолога

Как наследуется дальтонизм

Важно отчетливо понимать, что указанное заболевание развивается при разных типах сочетания дефектных и здоровых генов. Возможные генетические комбинации представлены ниже, помогают определить заболевание еще при планировании женщиной беременности:

  1. Мать – здоровая, отец – дальтоник. Рожденные дочери наследуют рецессивный ген, становятся его пожизненными носителями, но сами не болеют. Сыновья тоже рождаются абсолютно здоровыми, поскольку от больного отца получают только Y-хромосому. При таком сочетании диагноз не опасен.
  2. Мать – носитель дефектного гена, отец – полностью здоров. Дочери на 50% становятся носителями неизлечимого заболевания, при этом сами не болеют. Дальтонизм у рожденных мальчиков выявляется 50% на 50%, так что в данном случае спрогнозировать клинический исход весьма проблематично.
  3. Мать – носитель дефектного гена, отец – болен, является врожденным дальтоником. Вероятность проявления характерного заболевания у рожденных сыновей и дочерей 50% на 50%, клинический исход врачам сложно спрогнозировать. После рождения ребенок наблюдается офтальмологом для своевременного выявления первых симптомов болезни.
  4. Мать – больна, отец – здоров. Девочки становятся пассивными носителями гена, при этом сами не болеют, тогда как рожденные в такой семье мальчики однозначно сталкиваются с врожденным дальтонизмом. Диагноз неизлечимый, представители сильного пола растут дальтониками.
  5. Мать – дальтоник, отец – дальтоник. Ребенок независимо от пола тоже имеет указанное заболевание, которое является врожденным, не подлежит успешному консервативному или хирургическому лечению. Об этом требуется знать биологическим родителям еще при планировании беременности.

Как видят дальтоники

Основной симптом – пациент не различает тона и их оттенки. Вместо зеленого, синего или красного цвета дальтоник видит серый. Если это маленький ребенок, то о таких зрительных дефектах он не всегда сообщает родителям, поэтому задача взрослых – наблюдать за подрастающим поколением и его мировосприятием, своевременно реагировать на тревожные симптомы и сообщать о таковых детскому офтальмологу. С диагностикой взрослых пациентов таких серьезных проблем не наблюдается. Основные симптомы указанного заболевания таковы, являются одиночными и комплексными:

  • неконтролируемые частые колебательные движения глаз (нистагм);
  • проблема с различением цветов;
  • низкая острота зрения как временный или постоянный симптом.

Виды

Указанное заболевание из области офтальмологии встречается нечасто, но, в любом случае, требует подробной диагностики клиническими методами. Преобладающие виды дальтонизма определяют по нескольким критериям оценки. По типу наследования:

  • врожденный (передается от больных родителей еще во внутриутробном периоде);
  • приобретенный (диагноз появляется на протяжении жизни под воздействием патогенных факторов).

При нарушении восприятия только одного цвета (аномальная трихоматия) дальтонизм имеет такую условную классификацию, способствующую быстрой диагностике:

  • протаномалия, характеризующаяся проблемами восприятия красного цвета;
  • тританомалия с нарушенным восприятием синего цвета;
  • дейтераномалия с проблемами различия зеленого цвета.

Заболевание, при котором имеет место неспособность пациента различать два цвета, официально называется дихроматом. Классификация диагноза такова:

  • дейтеранопия, при которой проблемными являются зеленый цвет, смешанный со светло-розовым;
  • тританопия, при которой наблюдаются определенные сложности восприятия синей части спектра, происходит выпадение фиолетового оттенка;
  • протанопия, при которой наблюдается отсутствие красной части спектра, мутация происходит в темно-зеленый либо коричневый оттенки.

Уточнить предположительный диагноз можно только после подробной диагностики клиническими и лабораторными методами. Основная классификация дальтонизма по особенностям цветовосприятия представлена таким списком:

  • ахромазия (ахроматопсия), при которой пациент имеет черно-белое зрение;
  • монохромазия, когда человек различает только один цвет (чаще синий);
  • дихромазия, при которой проблемными для восприятия являются два основных тона (желтый или оранжевый и синий);
  • аномальная трихромазия, при которой пациенты видят 3 основные цвета, но один из них искаженно.
Ребенок на обследовании у врач

Дальтонизм у детей

Заболевание длительное время остается незамеченным, поскольку дети-дальтоники некоторые тона и оттенки воспринимают на слух, срабатывает метод ассоциаций. Они различают цветовую гамму окружающего мира по-своему и не осознают, что это неправильно. Выпадение из цветового спектра определяется позднее, когда ребенок начинает отчетливо мыслить, анализировать происходящее. Проблема не является глобальной, но существенно нарушает привычный жизненный ритм, лишает перспектив. Врачи не исключают присутствие других неприятных симптомов:

  • ослабление остроты зрения;
  • прогрессирующий нистагм;
  • нарушение сумеречного зрения.

Как определить дальтонизм

При указанном заболевании необходимо задействовать сразу несколько информативных методов диагностики. Только после этого лечащий врач определяет, возможна успешная коррекция или нет в конкретном клиническом случае. Уместны такие методы клинического обследования в условия стационара:

  1. Тест Ишихара (в русском исполнении полихроматическая таблица Рабкина). Это специальные таблички, где из цветных точек выполнены определенные рисунки. Люди с нормальным зрением видят одно изображение, дальтоники – совершенно другое. По такому принципу врачи ставят предположительный диагноз.
  2. FALANT-тест. Задача пациента – на конкретном расстоянии определить, какой цвет излучал маяк. В исследовании участвуют все 3 основных тона – красный, белый, зеленый, которые предварительно пропускают через фильтры и, тем самым, приглушают насыщенность, контрастность.
  3. Аномалоскопия. Дальтонику предлагают выборочный цвет с одной стороны экрана, а с другой — смешанный. Необходимо соединить 2 оттенка так, чтобы получился третий. При дальтонизме при выполнении указанного задания возникают определенные сложности, тогда как здоровый человек делает это с легкостью.

Лечение

Если это генетическое заболевание, положительная динамика полностью отсутствует, а пациент навсегда остается дальтоником. С этим ничего не поделаешь, приходится жить в своем состоянии и приспосабливаться к восприятию неправильных тонов, оттенков. При диагностике приобретенного дальтонизма клинический исход более оптимистичный, но предложенное лечение длительное, не всегда успешное. В современной офтальмологии компенсировать проблему восприятия цветов можно такими общедоступными методами:

  1. Линзы. Такое оптическое приспособление окрашивают в специальные тона, позволяющие нормально видеть мир. Использование линз не повышает остроты зрения, мало того, может искажать видимые объекты.
  2. Очки от дальтонизма. Указанное оптическое приспособление имеет специальные щитки или широкие оправы по бокам. Обязательное условие – меньше яркого света, и оттенки воспринимаются более реалистично.
  3. Прибор Алмедис. Это инновационная разработка квантовой медицины, которая пользуется огромной популярностью. Воздействие на организм и отдельные его системы производится на генном и клеточном уровне.

Управление транспортом и другие ограничения

При врожденном заболевании признаки дальтонизма сохраняются и поддерживаются на одном уровне. В случае приобретенной патологии клиническая картина может постепенно ухудшаться. При любом диагнозе пациент ведет полноценный образ жизни, из неприятных симптомов – внутреннее ощущение дискомфорта, комплекс неполноценности. В последнем случае речь идет об определенных ограничениях, когда дальтоник не может реализовать свою давнюю мечту.

При дальтонизме запрещено управлять транспортными средствами, поскольку цвета светофора воспринимаются ошибочно. Остается только быть пассажиром или передвигаться на общественных видах транспорта. Запрет распространяется на освоение отдельных профессий, среди которых водители, дальнобойщики, моряки, военнослужащие, летчики. Так что активный ген дальтонизма иногда вводит в состоянии депрессии, особенно когда больной не может реализовать себя.

Дальтоников не призывают на срочную службу в армию – это абсолютное медицинское противопоказание. Что касается вождения, совершеннолетние пациенты могут получить водительское удостоверение, но с индивидуальной пометкой «Без права работы по найму». Использовать автомобиль рекомендуется только в тихой местности, при этом избегать управления транспортными средствами в мегаполисе.

Очки с красными линзами

Известные дальтоники

В мировой культуре известно много узнаваемых личностей, которые от природы были дальтониками. Это не помешало таким гениальным людям добиться мировой славы и популярности, оставить колоссальный отпечаток в истории в пример будущим поколениям. Например, хорошо известен Джон Дальтон, который имел врожденное повреждение цветового восприятия. Он первым описал симптомы заболевания поколениям на заметку, а произошло это в 1794 году. Другие узнаваемые личности представлены таким списком:

  1. Французский живописец Шарль Мерион знаменит своими графическими изображениями, которые высоко ценятся во всем мире.
  2. Художник Врубель не использовал в своих шедеврах зеленые и красные оттенки, картины написаны только в жемчужно-серой гамме.
  3. Популярный певец Джордж Майкл с детства мечтал стать летчиком, но после диагностики оказался дальтоником и не пригодным в армию.
  4. Известный режиссер Кристофер Нолан тоже добился мировой славы, при этом являясь врожденным дальтоником.

Видео

Читайте также