Синдром Клайнфельтера - причины, признаки и лечение

В 40% случаев в паре нет детей из-за мужского бесплодия. Для 10% этих ситуаций причина – врождённые патологии. Чаще остальных встречается болезнь Клайнфельтера. Ее выявляют у подростков и взрослых мужчин, и шанс иметь ребенка зависит от вида патологии. Кроме бесплодия она вызывает проблемы с умственным развитием и психикой.

Что такое синдром Клайнфельтера

Эту патологию назвали по фамилии американского врача, который описал ее в 1942 году. Она встречается только у мальчиков с частотой 1-2 на 1000.

Синдром Клайнфельтера – генетическое нарушение, при котором в организме присутствуют лишние хромосомы X или Y.

Среди мужских эндокринных патологий эта болезнь находится на 3-м месте: чаще возникают только сахарный диабет и болезни щитовидной железы.

Механизм развития аномалии Клайнфельтера:

  1. От родителей ребенок получает одинаковое количество половых клеток. От матери в них есть хромосомы X, от отца – Y.
  2. Когда в организмах родителей начинают развиваться половые клетки, их ядра делятся: число хромосом в них уменьшается в 2 раза.
  3. Если ядра разделились, а хромосомы остались, их количество у плода будет выше нормы.
  4. Из-за избытка женских хромосом у мальчика вырабатывается мало тестостерона.
Определение синдрома Клайнфельтера

Кариотипы

У здорового человека хромосомы парные, у мужчины клетка имеет строение «46, XY». Эти цифры и буквы обозначают кариотип – то, как выглядит полный набор хромосом. От его вида зависит, как проявит себя генетическая патология и какие осложнения принесет. Часто используется термин мозаицизм – так обозначают смесь любого патологического кариотипа с нормальным, а не конкретный кариотип.

Синдром Клайнфельтера имеет такие варианты:

  1. 45, X/46, XY – встречается в 10–15% случаев синдрома Клайнфельтера. У 95% таких больных есть шанс иметь ребенка: в эякуляте присутствуют нормальные сперматозоиды. Общие симптомы болезни выражены слабо, половая жизнь у мужчины близка к норме.
  2. 47, XXY – встречается у 1 мальчика из 500–700. У многих больных, которые имеют кариотип XXY, выделяется мало эякулята (семенной жидкости) или в нем нет сперматозоидов.
  3. 47, XYY – «синдром Якобса», встречается у 1 мальчика из 1000. В организме есть дополнительная половая хромосома, но в сперме отклонений нет. Мальчик быстро растет, в детстве он выше 75% сверстников. Редко у больного появляются проблемы с координацией, речью, чтением.

Более тяжелые по проявлениям и редкие кариотипы при болезни Клайнфельтера:

  1. 48, XXYY – наблюдается у 1 новорожденного на 18–50 тыс. Рост больного – выше 182 см, остальные симптомы синдрома – как при кариотипе 47, XXY. Социальная адаптация проходит тяжело, часто случаются приступы депрессии и агрессии. Мужчине сложно общаться, выражать свои мысли.
  2. 48, XXXY – статистика для этого кариотипа как для 48, XXYY. Рост у больного средний или высокий, уровень IQ – в пределах 40–60 единиц. Говорит мужчина медленно, имеет инфантильное поведение, пассивен. Вспышки агрессии почти не случаются.
  3. 49, XXXXY – редкий вид, который наблюдают у 1 из 100000 мужчин. У больного с таким синдромом низкий рост, искривлены колени, стопы, есть пороки сердца. Яички и половой член маленькие, переносица плоская, глаза узкие. Уровень интеллекта низкий (IQ – 20–60 единиц), поведение спокойное. Вспышки гнева и агрессии редкие.
Кариотип и особенности развития болезни

Симптомы болезни Клайнфельтера

При рождении у ребенка нет внешних признаков синдрома. Рост, вес и половые органы в норме. Первые симптомы болезни появляются в пубертатном периоде – 12-13 лет. На фоне дефицита тестостерона вторичные половые признаки развиваются плохо и поздно. Основные симптомы патологии:

  • увеличены грудные железы;
  • есть отклонения умственного развития;
  • жир откладывается по женскому типу;
  • нет сперматозоидов в эякуляте.

До подросткового возраста об этом генетическом синдроме говорят такие признаки:

  • Мальчик резко вытягивается в 6-7 лет, становится выше других детей этого же возраста.
  • Ползать, ходить и говорить ребенок начинает поздно.
  • Мальчик часто болеет ОРВИ, бронхитом, пневмонией.

Другие возможные симптомы болезни:

  • Остеопороз – из-за дефицита тестостерона ухудшается состояние костной ткани.
  • Неправильный прикус, деформация грудной клетки.
  • Опущенное верхнее веко, частые колебания глаз,

При синдроме Клайнфельтера часто повышен риск разных сопутствующих заболеваний и состояний:

  • Ожирения, гипертонии, сахарного диабета.
  • Эпилепсии, шизофрении.
  • Тяги к алкоголю или наркотикам.
Симптомы у детей в разных периодах развития

Телосложение

У больного с таким хромосомным синдромом может наблюдаться один из двух видов конституции:

  • Астенический. Человек высокий, средний рост при патологии Клайнфельтера – 179–185 см. Подросток в 18 лет часто выше родителей. Ноги длинные, туловище худое, грудная клетка плоская и узкая. Мышцы не развиты или очень слабые из-за дефицита тестостерона. Внешний вид половых органов нормальный.
  • Евнухоидный. В фигуре больного смешиваются женские и мужские черты: широкий таз, узкие плечи, высокая талия, длинные руки. Волосы на теле частично отсутствуют. Часто появляются жировые отложения в области живота. В подростковом возрасте увеличиваются грудные железы с одной стороны или обеих – проблема остается на всю жизнь.

Умственное развитие

Уровень интеллекта у мальчиков с аномалией Клайнфельтера – в норме или ниже среднего. Легкая умственная отсталость есть у 20–50% больных, тяжелая встречается редко. Эту проблему выявляют еще в младшей школе. Мальчикам тяжело строить длинные и сложные предложения, воспринимать на слух много информации. Ребенку трудно выражать мысли, он отстает по устным предметам в школе. На фоне этого появляются особенности психического развития:

  • Ребенок тихий, скромный, с низкой самооценкой, не уверен в себе.
  • Мальчик остро реагирует на ситуации и слова окружающих, у него резко меняется настроение.
  • Адаптация в обществе проходит тяжело.
  • Мальчик редко идет на контакт, не общается с незнакомцами, не заводит друзей.
Основные клинические проявления в процентах

Половые признаки

Яички у мужчины с аномалией Клайнфельтера меньше нормы и очень плотные. Мошонка асимметричная, в паху появляются ноющие боли. У 40% мужчин маленький половой член. Рано падает фертильность – развивается бесплодие, потому что в эякуляте нет сперматозоидов. Другие симптомы патологии:

  • Вторичные половые признаки развиваются позже нормы.
  • Волосы на лице, груди и в подмышках у подростка не появляются или растут скудно. Они есть на лобке, по женскому типу.
  • Гортань развивается неправильно, поэтому у мужчины высокий голос.
  • Либидо и яркость оргазма падают к 30 годам. В этом же периоде снижается потенция из-за дефицита тестостерона. Ранние проблемы с половой жизнью вызывают психические нарушения.

Причины

Аномалия Клайнфельтера развивается из-за мутации генов, которая удваивает количество женских хромосом. Это происходит во время внутриутробного развития плода. У 60% мальчиков набор XX перешел от матери. Реже сбой происходит в сперматозоидах. Факторы риска:

  • плохая экология;
  • смешение крови – ребенок родился в браке между родственниками;
  • женщина забеременела до 18 лет или после 35;
  • генетические аномалии у родственников;
  • вирусные инфекции во время вынашивания плода.
Основные причины

Диагностика

Женщинам в группе риска по наследственным заболеваниям во время пренатального обследования делают биопсию хориона. Тонкой иглой через брюшную стенку забирают небольшое количество плаценты. В ее клетках находится тот же набор хромосом, что и у плода. Анализ может показать аномалию Клайнфельтера у ребенка.

Подростка или мужчину с подозрением на этот синдром обследуют разными методами, включая:

  • Визуальный осмотр – врач изучает половые признаки, телосложение больного.
  • Исследование кариотипа – это помогает поставить точный диагноз и узнать форму синдрома.
  • УЗИ мошонки – чтобы увидеть размеры и структуру яичек.
  • Анализ на половые гормоны показывает уровень тестостерона.
  • УЗИ сердца – при подозрении на его пороки.
  • Биопсию яичек – чтобы выявить состояние сперматозоидов и эякулята. Метод важен для оценки фертильности мужчины.
  • Денситометрию – показывает плотность костей.

Гормональный тест

Если внешние признаки синдрома слабо выражены, диагноз ставят по результатам анализа профиля андрогенов. Тест проводят и для того, чтобы подобрать правильные дозы гормональных лекарств. Кровь берут из вены, результаты выдают в течение недели. При болезни Клайнфельтера уровень тестостерона снижен. Одновременно повышены другие показатели:

  • ФСГ или фолликулостимулирующий гормон. Он отвечает за выработку сперматозоидов.
  • ЛГ или лютеинизирующий гормон. Он контролирует созревание половых клеток.
  • Гонадотропины. Эти гормоны отвечают за работу эндокринных желез, их вырабатывает гипофиз.
  • Эстрогены. Половые гормоны, которые усиливают развитие фигуры по женскому типу.

Спермограмма

Этот анализ делают, чтобы оценить у мужчины возможность иметь детей или подготовиться к искусственному оплодотворению. У больного берут сперму и изучают ее содержимое под микроскопом. Важные критерии этого анализа:

  • Количество полноценных сперматозоидов – главный параметр фертильности мужчины.
  • Подвижность половых клеток, их структура и внешний вид.
  • Объем спермы – при болезни Клайнфельтера он часто ниже 1 мл.

Лечение

Иммунал и гриппферон

Терапия не устранит XXY синдром и другие формы патологии Клайнфельтера.

Лекарства и процедуры только убирают симптомы болезни, улучшают общее состояние мужчины и стимулируют половое развитие.

Если у ребенка выявили патологию Клайнфельтера до 11-13 лет, схему терапии строят на таких методах:

  • Занятия с логопедом назначают мальчикам еще до школы, чтобы улучшить речь.
  • Лечебная гимнастика укрепляет мышцы и кости, повышает иммунитет, стимулирует физическое развитие.
  • Закаливание повышает защитные силы организма. Чтобы мальчик легче переносил инфекции, ему назначают препараты для иммунитета – Иммунал, Гриппферон.
Препараты для лечения

Лечение синдрома Клайнфельтера у подростков и мужчин проводят такими препаратами:

  • Пластыри с тестостероном назначают с 11-12 лет, чтобы стимулировать половое созревание. Гормон из такого средства поступает в кровь медленно маленькими дозами, поэтому оказывает мягкое влияние на организм. Позже тестостерон применяют в таблетках и инъекциях.
  • Ноотропы (Пирацетам) влияют на умственное развитие пациента. Эти лекарства улучшают обменные процессы в головном мозге. Эффект от препаратов будет выше, если начать их принимать с 10-12 лет.
  • Препараты кальция укрепляют кости. Детям показаны комплексы витаминов: Кальцемин, ВитаМишки Calcium+. Подросткам и взрослым назначают более серьезные препараты: Остеогенон, Рокальтрол.

Другие методы лечения:

  • Диета помогает больному избежать ожирения и диабета, укрепляет кости и улучшает гормональный фон.
  • Экстракорпоральное оплодотворение помогает иметь детей мужчинам с хромосомным мозаицизмом. Для процедуры берут материал из яичка и соединяют с половой клеткой женщины. Если сперматозоиды больного мужчины не подходят для этого, используют донорскую сперму.

Гормональная терапия

Препараты тестостерона

Больному назначают препараты тестостерона. Лечение проводят пожизненно, начинают с возраста 13–15 лет. Такая терапия устраняет анемию и остеопороз, усиливает эрекцию и либидо, стимулирует развитие половых признаков. Подросток лучше адаптируется в обществе, меньше страдает от психических расстройств. На возможность иметь детей эта терапия не влияет. Препараты для лечения:

  • Тестостерона ципионат является средством с коротким действием: инъекции ставят через 1-2 недели.
  • Тестостерона капронат работает в течение месяца, является лучшим средством для долгой заместительной терапии.
  • Метилтестостерон назначают в таблетках. Он повышает уровень гормона на 4-6 часов, имеет много побочных эффектов, поэтому его применяют редко.

Мастэктомия

Если болезнь Клайнфельтера вызвала сильное увеличение груди у мужчины, проводят операцию. Основное показание к ней – это риск онкологии. Во время процедуры врач удаляет лишнюю жировую и железистую ткань. Операцию делают в клинике пластической хирургии под общим наркозом, длится она 1-1,5 часа. Ход процедуры:

  1. По линии ареолы хирург делает надрез. Вакуумом удаляет лишние ткани или выскабливает их.
  2. Если уже появилась онкология, надрез делают под грудью и убирают мышцы в зоне поражения с лимфоузлами.
  3. Хирург накладывает швы, которые сами рассосутся. При большом разрезе под грудью края стягивают скобами: их снимают через 2 недели.
  4. В грудь ставят трубки, чтобы отводить лишнюю жидкость. Это ускоряет заживление тканей и снижает степень отека.

У мужчин операцию часто выполняют подкожным методом: сосок и ареола остаются. Восстанавливается пациент быстро. Осложнения появляются редко. У больных медленно заживают рубцы, могут возникать боли. Пациент остается в стационаре на 2 дня.

Первые 4 недели после операции соблюдайте такие рекомендации:

  • Посещайте клинику для перевязок.
  • Носите компрессионную повязку – организм восстановится быстрее.
  • В первую неделю принимайте антибиотики, чтобы исключить риск воспаления.
  • Не ходите в сауну и баню, не занимайтесь спортом.
Фото до и после масэктомии

Психотерапия

Мужчина, который из-за болезни Клайнфельтера отличается внешне от других и имеет проблемы в половой сфере, чувствует себя неполноценным. Если есть умственные отклонения, это сильнее ухудшает состояние психики. Больному нужна психотерапия, поскольку он:

  • становится замкнутым;
  • страдает от депрессии и перепадов настроения;
  • избегает людей.

Такое лечение облегчает адаптацию больного в обществе, повышает его работоспособность. На сеансах человек учится принимать себя, осознает важность лечения, строит линию поведения в обществе. Хороший результат дает и семейная психотерапия – с родителями, партнерами. Это помогает создать комфортные условия дома. Особенности лечения пациентов разных возрастов:

  • С ребенком на сеансе находится один из родителей. Врач общается с обоими, но больше меняет поведение взрослого. Во время лечения используют методы игры. Хороший эффект дает работа в группах со сверстниками, которые тоже имеют тяжелые синдромы или задержку развития.
  • Взрослые чаще работают один на один с терапевтом. Групповая практика нужна, чтобы улучшить навык общения.
Профилактика и прогнозы

Прогноз

Увеличенный женский набор хромосом не влияет на срок жизни мужчины. Особенности:

  1. Риск ранней смерти возникает, когда появляются хронические болезни из-за слабого иммунитета.
  2. Качество жизни улучшается при постоянном лечении.
  3. Человек адаптируется в обществе благодаря сеансам психотерапии.
  4. Вести половую жизнь помогает прием гормонов.
  5. Главной проблемой пациентов остается бесплодие: при мозаичном кариотипе у мужчины есть шанс стать отцом, в остальных случаях используют сперму донора.

Видео

Опрос Доверяете ли вы современной медицине?
Спасибо за ответ

Статья обновлена: 18.02.2019