Синдром Жильбера – что это такое, причины и симптомы, диагностика, методы лечения и прогноз

Болезнь или синдром Жильбера – это доброкачественное нарушение работы печени, которое связано с обезвреживанием органом непрямого билирубина, выделяющегося при естественном распаде гемоглобина. Заболеванию присущ волнообразный характер и наследственная конституциональная особенность. Ему подвержены до 10% населения, чаще от болезни страдают мужчины, большое распространение синдром получил среди жителей Африки.

Общие сведения о синдроме Жильбера

Семейная простая холемия, гипербилирубинемия или болезнь Жильбера – это пигментный доброкачественный гепатоз, который характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови. Причиной развития синдрома является нарушение внутриклеточного транспорта вещества в гепатоцитах, снижение степени его абсорбции и трансформации. Впервые болезнь была диагностирована в 1901 году. Основными характеристиками хронического заболевания являются нарушение синтеза белков, гемоглобина, желтуха.

Причины

Желтуха Жильбера – наследственное заболевание, вызываемое дефектом гена второй хромосомы, отвечающего за выработку фермента печени глюкуронилтрансферазы. Он помогает связываться непрямому билирубину с глюкуроновой кислотой в печени, в результате чего получается прямая фракция пигмента, способная к выведению с желчью. Недостаток фермента приводит к гипербилирубинемии и желтухе. Факторами, вызывающими обострение синдрома, являются:

  • вирусные, инфекционные заболевания;
  • травмы;
  • менструации;
  • нарушения рациона, диеты, голодание;
  • инсоляция (избыточное облучение солнцем);
  • недостаток сна;
  • обезвоживание организма;
  • увеличенная физическая нагрузка;
  • стресс;
  • прием лекарств: Ампициллина, Рифампицина, Парацетамола, Левомицетина, Кофеина, анаболиков, гормональных средств, сульфаниламидов;
  • злоупотребление алкоголем;
  • оперативные вмешательства.
Девушка принимает таблетку

Симптомы синдрома Жильбера

До трети больных даже не подозревает, что у них синдром Жильбера. Повышенное содержание билирубина отмечается с рождения, но у новорожденных постановка диагноза затруднительна из-за возможной врожденной физиологической желтухи. Болезнь выявляется у мужчин 20-30 лет при разных обследованиях. Основными признаками заболевания являются:

  • желтушность (иктеричность) склер, кожных покровов – большинство случаев желтухи носит периодический легкий характер;
  • боли в правом подреберье;
  • изжога;
  • металлический привкус во рту;
  • потеря аппетита;
  • тошнота, рвота, особенно после сладких продуктов;
  • метеоризм;
  • снижение концентрации внимания;
  • чувство вздутого, переполненного живота;
  • запор, диарея;
  • общая слабость, недомогание, усталость;
  • головокружение;
  • учащенное сердцебиение;
  • бессонница;
  • озноб, но при этом температура не повышается;
  • мышечные боли;
  • депрессия, асоциальные поступки;
  • беспричинные страх, паника;
  • раздражительность.

Диагностика синдрома Жильбера

Для постановки точного диагноза проводят диагностику. Популярными методами обследования являются:

  1. Общий анализ крови на синдром Жильбера – в крови отмечают ретикулоцитоз (повышение уровня незрелых эритроцитов), легкую степень анемии.
  2. Общий анализ мочи – при наличии билирубина и уробилиногена можно говорить о нарушении работы печени.
  3. Биохимический анализ в крови – слегка снижен сахар, нормальный уровень белков, щелочной фосфатазы, отрицательная тимоловая проба.
  4. Уровень билирубина в крови – увеличение свыше нормы (8,5-20,5 ммоль/л) за счет непрямой фракции.
  5. Свертываемость крови – нормальные протромбиновые индекс и время.
  6. Маркеры вирусного гепатита – отсутствуют.
  7. УЗИ (ультразвуковое исследование) печени – при обострении орган слегка увеличен. Нередко болезнь сочетается с холангитом, хроническим панкреатитом, камнями в желчном пузыре в анамнезе.

Врачи рекомендуют пациентам проверить функции щитовидной железы, сдать кровь на определение сывороточного железа, общей связывающей железо способности, трансферрина. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят пробы:

  1. Проба с голоданием – отказ от пищи на 48 часов или ее ограничение до 400 ккал на сутки. Это резко повышает на 200-300 % концентрацию свободного билирубина. Несвязанное вещество проверяется натощак в первый день исследования и через два дня. Если непрямой билирубин увеличивается на 50-100%, проба положительная.
  2. Проба с Фенобарбиталом – доза 3 мг/кг за день курсом 5 суток приводит к понижению концентрации несвязанного билирубина.
  3. Проба с никотиновой кислотой – делают внутривенную инъекцию 50 мг никотиновой кислоты, что приводит к увеличению непрямого билирубина на 200-300% за три часа.
  4. Проба с Рифампицином – ввод 900 мг вещества увеличивает концентрацию несвязанного билирубина.

Еще одним популярным методом постановки диагноза является чрескожная пункция печени. Врач получает пунктат, исследует его на признаки хронического течения гепатита и цирроза печени. Дорогостоящим способом диагностики является генетически-молекулярный анализ крови из вены. Он позволяет определить дефектную ДНК, за счет которой и развивается болезнь.

Анализ крови

Лечение синдрома Жильбера

Терапии подвергаются приступы обострения синдрома Жильбера. Врачами назначается комплексная медикаментозная терапия:

  1. Прием Фенобарбитала и Зиксорина (Флумецинола) в дозах 0,05-0,2 г в сутки курсом 2-4 недели. Это приводит к понижению концентрации билирубина в крови, устранению диспепсических расстройств. Фенобарбитла рекомендуется принимать в минимальной дозе перед сном, чтобы избежать сонливости, атаксии, вялости. При уровне билирубина 50 мкмоль/л и плохом самочувствии пациента назначают курс Фенобарбитала в дозе 30-200 мг за сутки. Так как компонент входит в состав капель Корвалол, Барбовал и Валокордин, то можно принимать их по 20-25 капель трижды за сутки.
  2. Кордиамин – по 30-40 капель 2-3 раза за день курсом семь суток.
  3. Для устранения холецистита и желчнокаменной болезни показан прием настоев желчегонных трав, процедуры использования тюбажей из сорбита или ксилита, карловарской и соли Барбара.
  4. Для выведения связанного билирубина проводится усиленный диурез, адсорбентом вещества в кишечнике является активированный уголь. Для связывания уже циркулирующего билирубина в крови вводится 1 г/кг массы тела альбумина в течение часа. Такая процедура целесообразна перед переливанием крови.
  5. Для разрушения фиксированного в тканях билирубина применяется фототерапия с длиной волны 450 нм, используют лампы с синим цветом. Глаза защищаются очками.
  6. Во время терапии нужно избегать провоцирующих факторов (приема алкоголя, гепатотоксичных средств, инфекций, психических и физических нагрузок), инсоляции.
  7. Полезна витаминотерапия, особенно прием витаминов группы В.
  8. Санация хронических очагов инфекции.
  9. При критических ситуациях проводит обменное переливание крови.
  10. После снятия обострения показан курсовой прием гепатопротекторов: Легалона, Бонджигара, Хофитола, Карсила, Эссенциале Форте, Силимарина, Гептрала.
  11. В период обострений назначаются желчегонные средства, ферменты (Мезим, Фестал), а для понижения уровня свободного билирубина – препараты урсодезоксихолиевой кислоты.
  12. Для восстановления кишечной перистальтики и устранения тошноты или рвоты показан прием Домперидона, Церукала, Метоклопромида.

Диета

При синдроме Жильбера показана пожизненная диета, которая ужесточается во время обострений. В питание включают фрукты, овощи, овсяную и гречневую крупу, обезжиренный творог, неострый твердый сыр, сухое или сгущенное молоко. В день можно съедать одно яйцо и немного сметаны. Показан прием нежирных мяса, птицы, рыбы, обильное питье. Черный чай и кофе заменяются зеленым чаем, несладким брусничным, клюквенным или вишневым морсами. Принимать еду следует 4-5 раза в день небольшими порциями. Из рациона устраняются:

  • выпечка;
  • сладкая пища;
  • жирные кремы;
  • шоколад;
  • острые продукты;
  • пища с консервантами;
  • алкоголь, особенно крепкий.
Гречневая крупа

Прогноз

При синдроме Жильбера прогноз благоприятный. Если соблюдать диету и правила поведения (избегать солнца, голодания, стрессов), то продолжительность жизни таких больных не отличается от здоровых. Увеличению ее способствует здоровый образ жизни, отказ от алкоголя, тяжелой пищи. При лечении Фенобарбиталом или Кордиамином уровень билирубина приходит в норму.

Желтуха может появляться после инфекций, рвоты, пропущенного приема пищи. Перед планированием беременности больным­ стоит проконсультироваться с генетиком. Для профилактики возникновения болезни показано соблюдение режима питания, труда и отдыха, водного баланса, избегания инсоляции, обезвоживания. Заболевание не является основанием для отказа от прививок.

Видео

Проект компании SIA One-Click при партнерстве с PE Voronkov M.S.