Болезнь Гоше - симптомы и клинические рекомендации

Эту наследственную патологию вызывают мутантные гены, которые есть одновременно у отца и матери. Первым ее описал французский доктор Гоше. Другое название – еврейская болезнь – связано с генетическими изменениями при браках близких родственников. Это характерно для евреев группы ашкенази – от патологии страдают 6% населения. В организме возникает дефицит фермента, расщепляющего липиды. Жирные вещества переполняют макрофаги – клетки иммунитета, что вызывает их мутацию. Это приводит к нарушению функций печени, селезенки, других органов.

Типы болезни

Реакция Гоше возникает в одном из трех вариантов:

  • I тип. Самый частый вид недуга (1 из 50 тыс. новорожденных). Результаты анализов показывают изменения в крови, поражения нервной системы нет. Возможные осложнения – переломы костей, частые инфекции.
  • II тип. Острый вид болезни (реакции) Гоше (частота – 1 случай на 100 тыс.). Стремительно прогрессирует у детей в возрасте до года. У ребенка идет отставание в развитии, малыши редко доживают до двух лет.
  • III тип. Подострый синдром Гоше встречается у детей и взрослых (1 больной на 100 тыс. новорожденных), отличается быстрым развитием. У больных наблюдают расстройство координации движений, задержку полового развития.
Причины болезни Гоше

Симптомы

При болезни Гоше, которая по МКБ-10 имеет код Е 75.2, изменяются клетки крови. Нарушается ее свертываемость, появляются гематомы, часто бывают кровотечения из носа. Общие симптомы заболевания:

  • бледность кожных покровов;
  • быстрая утомляемость и слабость;
  • часты переломы;
  • большие размеры живота;
  • увеличение лимфатических узлов;
  • низкий рост у ребенка;
  • отеки, болезненность суставов;
  • коричневые пятна на коже у взрослых;
  • повышение артериального давления;
  • трудности дыхания из-за поражения легких;
  • высокий тонус мышц;
  • судороги, параличи.
Симптомы и признаки Сфинголипидоза

Увеличение селезенки и печени

Первые проявления болезни связаны с разрастанием измененных клеток Гоше в селезенке. Орган может увеличиться в 25 раз, вызвать нарушения в системе производства крови.

Есть риск разрыва селезенки.

Возникает цитопенический синдром, при котором снижается количество кровяных клеток – тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Болезнь Ашкенази при поражении органа имеет следующие симптомы:

  • частые кровотечения из носа;
  • гематомы на теле;
  • обильные менструации;
  • головокружение, вялость, слабость из-за анемии;
  • отсутствие аппетита.

Разрастание клеток Гоше в печени может увеличить ее размер в 10 раз. В органе накапливается жир, образуются рубцы.

Нарушение кровотока вызывает цирроз печени.

Симптомы расстройства функций органа:

  • тошнота и изжога;
  • пожелтение кожи, склер глаз;
  • бессонница, депрессия.

Неврологические осложнения

Синдром Гоше приводит к поражению центральной нервной системы у ребенка и взрослого. У пациентов снижается интеллект, нарушается речь, возникают психозы. При тяжелой форме болезни возможна смерть больного. Неврологические осложнения реакции Гоше:

  • высокий тонус мышц, судороги и спазмы;
  • сложности глотания и дыхания;
  • частые припадки;
  • параличи;
  • всплески эмоций;
  • задержка развития у ребенка;
  • косоглазие и нарушение зрения;
  • изменение обоняния и вкуса;
  • тремор конечностей;
  • слабоумие.

Костные заболевания

Нарушение расщепления жира вызывает накопление клеток Гоше в костном мозге. Это приводит к остеопорозу, ослаблению суставов и костей. В результате возникают:

  • разрушения позвонков;
  • частые переломы без травм;
  • скелетные деформации;
  • сильные боли;
  • искривления ног;
  • неподвижность стопы и голени.

Повреждение головного мозга

При синдроме Гоше нередко происходит расстройство функций мозга. Нарушение сопровождают следующие симптомы:

  • отставание умственного развития ребенка;
  • расстройство памяти у взрослых;
  • нарушение координации движений;
  • гримасы лица и спазмы мышц глаз, гортани;
  • снижение концентрации внимания;
  • остановка дыхания и сложности с глотанием;
  • изменения вкуса и обоняния;
  • депрессия.
Наследование Сфинголипидоза

Диагностика

Врач осматривает больного, определяет изменение костей, увеличение селезенки или печени. Для диагностики болезни исключают недуги с похожими на реакцию Гоше симптомами:

  • туберкулез костей, остеомиелит;
  • гепатит;
  • онкологию крови.

Методы исследований, которые помогают определить синдром Гоше:

  • Общий и биохимический анализы крови. Они выявляют снижение активности фермента, падение количества лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов.
  • Исследование костного мозга – определяет клетки Гоше.
  • Анализ ДНК – обнаруживает изменения хромосомы. Результат устанавливает носительство болезни, дефицит фермента.
  • Биопсия тканей, гистология – устанавливают клеточные изменения.

При подозрении на генетические болезни евреев применяют инструментальные исследования:

  • Рентгенографию или КТ – отмечают нарушение структуры, плотности костей.
  • УЗИ, МРТ – обнаруживают изменения печени, селезенки, определяют их размеры.

Лечение болезни Гоше

Пациенты с таким диагнозом состоят на диспансерном учете у гематолога. В России работает программа по обеспечению больных с реакцией Гоше бесплатными лекарствами. Полностью вылечить болезнь невозможно. Главные задачи терапии:

  • Восполнить недостаток фермента в организме.
  • Облегчить симптомы, улучшить качество жизни пациентов.

Тактика лечения зависит от типа болезни, состояния больного, включает мероприятия:

  • На ранней стадии – введение препаратов с ферментами, которые останавливают изменения в органах.
  • Переливание крови при анемии.
  • Применение лекарств, которые устраняют симптомы заболевания.
  • Ортопедические операции по восстановлению сломанных костей.
  • При тяжелом состоянии – удаление селезенки, редко – печени, пересадка костного мозга.
  • Замена пораженных суставов искусственными имплантатами.
  • Контроль состояния пациента у травматолога, ортопеда, чтобы не допустить осложнений.

Специфическое

Препараты Церезим и Завеска

Важный метод терапии – введение лекарств, восполняющих дефицит фермента. Лечение пациента проводят всю жизнь, используют препараты Цередаза или Церезим. Их действие:

  1. предотвращают изменение структуры костных тканей;
  2. направленно влияют на клетки пораженных органов;
  3. не дают разрастаться печени, селезенке;
  4. останавливают действие клеток Гоше на мозг и нервную систему;
  5. тормозят развитие болезни.
Другой вариант – субстрат-редуцирующая терапия.

Ее применяют для лечения взрослых с первым типом болезни. Препарат Завеска снижает выработку липидов. Это тормозит изменения органов, улучшает качество жизни больных.

Симптоматическое

Врачи облегчают состояние пациентов с болезнью Гоше. Устраняют симптомы недуга:

  • препараты, которые снимают боль и воспаление при поражениях суставов;
  • ноотропы для улучшения работы головного мозга;
  • диету, богатую кальцием (при частых переломах);
  • лекарства, которые устраняют судороги, спазмы мышц;
  • антибиотики при развитии инфекции;
  • средства для повышения прочности костей.
Продукты богатые кальцием

Прогноз выживаемости

Исход синдрома Гоше зависит от его типа, ранней диагностики и начала терапии:

  • Пациенты с 1 типом, у которых болезнь обнаружили вовремя, имеют благоприятный прогноз выживаемости. При постоянном лечении уменьшаются печень, селезенка, восстанавливается их работа, прекращаются переломы. Пациенты могут дожить до старости.
  • При третьем типе болезни необходим прием лекарств, чтобы поддерживать функции органов. В противном случае больной погибает из-за осложнений.
  • Второй тип – самый опасный, имеет тяжелые течение и последствия. Ребенок редко живет больше двух лет.

Видео

Опрос Доверяете ли вы современной медицине?
Спасибо за ответ

Статья обновлена: 04.03.2019