Мраморная болезнь — причины и симптомы у детей или взрослых, диагностика, методы лечения

Одним из врожденных заболеваний костной системы является остеопетроз или мраморная болезнь. Патология развивается в результате мутации генов, передается по наследству и характеризуется ломкостью костей. Качественное и своевременное лечение повышает шансы на благоприятный прогноз.

Причины мраморной болезни

Врождённый семейный остеосклероз, смертельный мрамор, болезнь Альберс-Шенберга, остеопетроз – редкое наследственное заболевание, проявляющееся уплотнением костей скелета, недостаточностью костномозгового кроветворения, ломкостью костей. Ученым удалось выяснить, что причиной развития остеосклероза становится мутация трех генов:

• Мраморная болезнь у детей раннего возраста передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для того чтобы ребенок заболел оба родителя должны быть носителями мутированных генов.
• При выявлении заболевания в более позднем возрасте диагностируется аутосомно-доминантный тип передачи. В таких случаях носителем мутировавших генов бывает только один из родителей.

Механизм развития

Нормальное костное развитие достигается за счет баланса между формированием костной ткани остеобластами и резорбцией (рассасыванием) остеокластами. При мраморном заболевании функция или количество последних клеток серьезно нарушена. Дисбаланс приводит к уплотнению костной ткани, при этом ее прочность, наоборот, уменьшается.

Кроме этого, во время остеосклероза отмечается замещение соединительной тканью внутрикостной полости и губчатого вещества. В норме внутри кости должен располагаться костный мозг, при синдроме Альберс-Шенберга на его месте образуются склеротические клетки. Это явление приводит к нарушению функции кроветворения.

Симптомы

Клиническая картина мраморного заболевания характеризуется наличием симптомов поражения опорно-двигательного аппарата, нервной и кроветворной системы:

• Основные признаки патологии – боль при ходьбе, ломкость и хрупкость костей. Патологические переломы появляются даже при незначительных травмах и чаще затрагивают мощные, крупные кости – тазобедренные, бедренные, позвоночник. После перелома нередко развивается остеомиелит.
• Вследствие деформирования структуры костей появляются О-образные ноги, искривление позвоночника, непропорционально развитый череп.
• Поражение кроветворной системы чревато развитием анемии, тромбоцитопении, характеризующихся бледностью кожных покровов и патологической слабостью. В ответ на недостаточное кровоснабжение увеличиваются в размерах печень, селезенка, лимфатические узлы.
• Неврологические нарушения связаны с неправильным строением или уплотнением черепа. Соединительная ткань полностью перекрывает анатомические отверстия, через которые идут нервы, из-за чего могут возникнуть периферические парезы, паралич, нарушение зрения, развитие глухоты.

Диагностика

Подтвердить опасения врачам помогают диагностические исследования. При подозрении на синдром Альберс-Шенберга назначают:

• Рентгенологическое исследование черепа, позвоночника, бедер и других частей тела. На всех снимках выявляется уплотнение костной ткани, закругление и утолщение трубчатых костей.
• Биохимический анализ крови показывает наличие анемии, лимфоцитоза с проявлением незрелых нормобластов, тромбоцитопении.
• УЗИ (ультразвуковое исследование) органов брюшной полости помогает определить размер внутренних органов – печени, селезенки.

Лечение

Достижение полной ремиссии возможно только при пересадке костной мозга, но такое лечение проводят редко, из-за высокой стоимости трансплантации. Как правило, прибегают к симптоматической терапии. Пациентам назначают:

• массаж;
• лечебную физкультуру;
• физиотерапевтические процедуры;
• санаторно-курортное лечение;
• переливание эритроцитарной массы (в тяжелых случаях);
• препараты с интерфероном и кальцитриолом.

Всем пациентам обязательно прописывают лечебную диету. В пищу рекомендуется употреблять продукты богатые витаминами, железом, кальцием – натуральные соки, творог, молоко, свежие фрукты и овощи. Из рациона по максимуму исключают жирное, копченое, соль.

При патологических переломах выполняют репозицию (сопоставление костей для лучшего срастания), наложение гипса, скелетное вытяжение. Если пострадала шейка бедра, делают эндопротезирование тазобедренного сустава, при переломах голени – корригирующую остеотомию.

Видео