Генетический скрининг 1 триместра беременности

Пренатальный скрининг – это комплекс дородовых исследований, которые назначаются во время 1 триместра беременности. Интервал для проведения процедуры – 11 недель-13 недель. Только в этот период результаты скрининга будут достоверными, поэтому ранее или позднее его не проводят.

Цель проведения

Основная цель процедуры – выявление пороков развития плода, косвенных признаков патологий эмбриона или генетических аномалий. Скрининг при беременности в 1 триместре необязателен, но отказ от него – это опрометчивое решение по отношению к себе и будущему ребенку. Такой комплекс исследований помогает обнаружить следующие отклонения:

  • хромосомные нарушения плода;
  • медленный рост костей;
  • наличие пупочной грыжи;
  • синдром Дауна, Эдвардса;
  • учащенное или замедленное сердцебиение;
  • нарушения развития головного мозга;
  • одна пуповинная артерия, которых в норме должно быть две;
  • патологии развития центральной нервной системы.

Показания к проведению генетического скрининга

Некоторым беременным перинатальный скрининг 1 триместра назначается в обязательном порядке. Основные показания к проведению исследования:

  • Инфекционные заболевания или прием запрещенных для беременных лекарств на ранних сроках беременности.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Возраст беременной старше 35 лет.
  • Пороки развития у плода или хромосомные аномалии по результатам скрининга в прошлые беременности.
  • Наличие у женщины наркомании или алкоголизма.
  • Регрессирующая или замершая беременность, самопроизвольные выкидыши в анамнезе.
  • Угроза прерывания беременности на раннем сроке.
  • Близкая родственная связь между матерью и отцом ребенка.

Беременная девушка на приеме у врача

Скрининг первого триместра – этапы проведения

Исследование проходит в несколько этапов, которые описывают реальную картину течения беременности только в совокупности. По отдельности анализы малоинформативны. Чтобы генетики могли сделать правильные выводы, им необходимо сопоставить результаты всех проведенных исследований. Женщина проходит назначенные ей процедуры в определенном порядке:

  1. Ультразвуковое исследование. УЗИ назначаются на 12 неделе беременности. В этот период эмбрион становится плодом, наблюдаются явные признаки формирования организма.
  2. Биохимический анализ крови. Женщина направляется на биохимию уже с результатами УЗИ. Они важны для сопоставления концентрации исследуемых компонентов материнской сыворотки с нормальными для определенного срока беременности, который и выявляют во время УЗ-скрининга. Если он показал замирание беременности, то биохимия крови не назначается.

Ультразвуковая диагностика

Если УЗИ проводится абдоминально, то за 1,5 ч до исследования женщине нужно выпить 500-600 мл воды без газа, чтобы мочевой пузырь был полный. Врач смазывает живот медицинским гелем и водит по нему датчиком для получения картинки на экране.

Второй способ проведения – трансвагинальный. Пациентке необходимо снять одежду ниже пояса, лечь на кушетку и согнуть ноги в коленях. Врач надевает на специальный датчик презерватив и вводит прибор во влагалище. Дискомфорта и боли процедура не вызывает. Спустя несколько минут пациентке выдаются на руки результаты. Показатели, которые определяются во время УЗИ:

  • бипариетальный размер (БПР);
  • копчико-теменной размер (КТР);
  • расположение желудка, сердца, плаценты и толщина последней;
  • расстояние от лобной до затылочной кости;
  • размеры сердца и сосудов;
  • количество сосудов в пуповине;
  • окружность головы;
  • толщина воротникового пространства (ТВП);
  • размер шейной складки;
  • частота сердечных сокращений (ЧСС);
  • длина предплечья, голеней, бедренных и плечевых костей;
  • количество вод;
  • симметричность полушарий головного мозга.

УЗИ при беременности

Биохимический анализ крови

Сдача крови на биохимию происходит только после УЗИ. Забор материала происходит из вены исключительно натощак. С утра нельзя пить даже воду. За 2 дня до процедуры исключают сильные аллергены, такие как орехи, шоколад, морепродукты. При биохимическом исследовании крови исследуют следующие показатели:

  • Протеин-А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А). Отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты, иммунный ответ во время беременности.
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Уровень этого гормона стремительно растет к 11-12 неделе, после чего постепенно снижается и остается неизменным со второго триместра и до родов.

Расшифровка результатов диагностики

Специалисты лаборатории при помощи сертифицированной программы PRISCA производят базовый и индивидуальный расчеты угрозы рождения ребенка с отклонениями. Высоким считается риск менее 1:380. Он означает, что у 1 из 380 женщин с такими показателями родится ребенок с генетической патологией.

По результатам генетического скрининга в первом триместре высчитывается коэффициент МоМ (multiple of median) – отношение полученных результатов к медианному, т. е. среднему. Особенности его определения:

  • Идеальное значение Мом – 1.
  • Допустимыми считаются отклонения от 0,5 до 2,5, при многоплодной беременности – до 3,5.
  • Результаты нужно трактовать со своим врачом, поскольку в разных лабораториях показатели могут отличаться.

Лаборант у микроскопа

Цена

Если женщина состоит на учете в государственной женской консультации, то сдать­скрининг и кровь на генетику она имеет право бесплатно по месту жительства. Можно пройти обследование и в платных клиниках. Примеры цен на оба анализа скрининга:

Место проведения

Цена генетического скрининга, рублей

МедЦентрСервис на Проспекте Вернадского

1650

Элегия на Можайском шоссе

2050

Клиника №1

1815

МЦ в Марьино на Люблинской

3700

МегаКлиник на Академика Анохина

1640

Клиника Семейная на Каширском шоссе

1725

Видео


Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Статья обновлена: 05.09.2018

Похожие статьи
Comments system Cackle

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: