Диагностика бокового амиотрофического склероза - этапы и сбор анамнеза

Аббревиатура БАС расшифровывается как боковой амиотрофический склероз. Еще одно название недуга – болезнь двигательного нейрона, или Лу Герига. Это прогрессирующая патология нервной системы, которая вызывает у человека слабость и атрофию мышц. Заболевание встречается редко – в 2–5 случаев на 100 тыс.

Диагностические критерии синдрома БАС

Для постановки диагноза «боковой амиотрофический склероз» необходимы определенные признаки. Они должны указывать на поражение периферического (ПМН) и центрального (ЦМН) мотонейронов. С учетом этих критериев проводят дифференциальную диагностику синдрома:

Диагностическая категория бокового амиотрофического склероза

Требования

Клинический достоверный, лабораторно подтвержденный, семейный

  • поражение ПМН и ЦМН в одном отделе центральной нервной системы;
  • генетическая мутация на фоне БАС, подтвержденная лабораторно.

Возможный, лабораторно подтвержденный

  • поражение ПМН и ЦМН в одном отделе ЦНС;
  • лабораторно подтвержденное поражение ЦМН в 1 или нескольких отделах ЦНС;
  • острая денервация в 2 или более мышцах.

Достоверный

Поражение ПМН и ЦМН в 3 отделах ЦНС.

Вероятный

Поражение ПМН и ЦМН в 2 отделах ЦНС. Некоторые признаки ЦМН выше, чем симптомы со стороны ПМН.

Возможный

Симптомы поражения ЦМН и ПМН одного отдела ЦНС.

Врачи изучают снимок мозга

Клинические признаки болезни мотонейрона

Боковой амиотрофический склероз поражает ЦНС. Болезни подвержены черепно-мозговой, шейный, грудной и пояснично-крестцовый отделы нервной системы. Характерные признаки поражения каж:

Форма БАС

Признаки поражения ПМН (атрофии, парезы, фасцикуляции)

Признаки поражения ЦМН (гиперрефлексия, пирамидные знаки, спастичности)

Бульбарная (поражение 9, 10, 12 пар черепно-мозговых нервов)

Поражены мышцы:

  • гортани и глотки;
  • жевательная и мимическая мускулатура;
  • мягкого неба;
  • языка.
  • тризм;
  • ларингоспазм;
  • усиление нижнечелюстного рефлекса;
  • насильственный плач, смех;
  • рефлекс орального автоматизма.

Пояснично-крестцовая

Признаки возникают в мышцах спины, ног, живота.

  • тяжело выполнять привычную работу;
  • трудно ходить на дальние расстояния, подниматься по лестнице;
  • со временем отвисает стопа;
  • пациент не может встать на ноги;
  • патологические сухожильные рефлексы;
  • недержание кала и мочи.

Шейная

Симптомы отмечаются в мышцах рук, шеи, диафрагмы.

  • проблемы работой кистей;
  • напряжение мышц рук;
  • повышенные сухожильные рефлексы;
  • атрофия плеч и предплечий;
  • верхние конечности напоминают повисшую плеть.

Грудная

Симптомы появляются в мышцах живота и спины, утрата брюшных рефлексов.

Женщина в инвалидном кресле

Формы заболевания

Боковой амиотрофический склероз имеет несколько форм. В каждом случае у больного появляется мышечная слабость. Она постепенно нарастает, приводит к уменьшению массы мышц. В дальнейшем развиваются фасцикуляции. Так называются мышечные подергивания. БАС устанавливают при подтверждении следующих клинических форм заболевания:

  • Семейная, или наследственная. Боковой амиотрофический склероз встречается в нескольких поколениях, имеет разные типы наследования.
  • Спорадическая. Болезнь протекает изолированно или на фоне других патологий.
  • «БАС-плюс». Болезнь двигательного нейрона сопровождается другими неврологическими патологиями.

Симптомы БАС могут быть схожи с признаками других заболеваний. По этой причине очень важна дифференциальная диагностика. Ее основная цель – выявление БАС-подобных синдромов, которые не являются БАС. Они вызывают дополнительные признаки:

  • спорадические симптомы;
  • дегенерацию мозжечка;
  • деменцию лобного типа;
  • чувствительные или глазодвигательные нарушения.

Этапы диагностики бокового амиотрофического склероза

При подозрении на БАС проводится дифференциальная диагностика. Она необходима, поскольку признаки бокового амиотрофического склероза могут указывать на другие заболевания. Синдромы, от которых нужно отличать БАС:

  • диабетическая амиотрофия;
  • миастения;
  • рассеянный склероз;
  • эндокринопатии;
  • нейроинфекции;
  • дисциркуляторная энцефалопатия;
  • интоксикация марганцем, ртутью, свинцом;
  • сирингомиелия;
  • спинальные амиотрофии;
  • сирингомиелия;
  • заболевания головного мозга;
  • синдром Гийена-Барре;
  • спондилогенная шейная миелопатия.

Сбор анамнеза

Первый этап диагностики при подозрении на боковой амиотрофический склероз – сбор анамнеза, личного и семейного. Цель этой процедуры – выявление признаков БАС. Врач расспрашивает пациента, есть ли у него жалобы на мышечную слабость и подергивания, скованность и уменьшение мышц. В процессе физикального обследования специалист обращает внимание и на следующие симптомы:

  • нарушения речи;
  • усиленное слюноотделение;
  • одышка при физической нагрузке или без;
  • ощущение неудовлетворенности сном;
  • общая слабость;
  • ухудшение памяти;
  • двоение в глазах.
Врач опрашивает пациентку

Неврологическое обследование

Цель неврологического обследования – выявление нейропсихологических признаков БАС. Для этого больного подвергают выборочному тестированию. Основные методы обследования:

  • оценка черепной иннервации;
  • проверка мандибулярного (нижнечелюстного) рефлекса;
  • оценка тонуса мышц по специальной шкале;
  • определение силы трапециевидных и грудино-сосцевидных мышц;
  • оценка бульбарных функций (черепных нервов);
  • определение степени двигательных нарушений.

Лабораторные исследования

Цель лабораторных исследований – точная диагностика болезни двигательного нейрона. Ее может подтвердить только один метод – анализ гена супероксиддисмутазы-I. Если в нем обнаруживают мутацию, то у больного с высокой вероятностью развивается клинический достоверный БАС.

Когда у пациента имеются симптомы, не характерные для этого заболевания, ему дополнительно назначают биопсию периферического нерва, скелетной мышцы или других тканей. Всем больным показан биохимический анализ крови, который при БАС выявляет:

  • увеличение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (образуется при распаде мышц);
  • увеличение печеночных ферментов;
  • накопление в крови мочевины, креатинина.
Анализ крови

Инструментальные методы

Проведение инструментальной диагностики необходимо, чтобы подтвердить и выявить электрофизиологические признаки поражения ПМН и ЦМН. Еще одна цель – исключение других заболеваний, схожих с БАС. На этом этапе диагностики проводятся:

  • Игольчатая электромиография (ЭМГ). Выявляет признаки острой или хронической денервации.
  • Транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС). Процедура подтверждает или опровергает поражение ЦМН.
  • МРТ головного и спинного мозга. Обнаруживает атрофию моторных отделов этих органов.

Видео

Опрос Доверяете ли вы современной медицине?
Спасибо за ответ