Галактоземия у новорожденных — симптомы и лечение

Заболевание проявляется симптомами отравления в первые дни жизни новорожденного. При длительном течении у детей обнаруживаются признаки хронической печеночной недостаточности, грубые дистрофические изменения головного мозга. Тяжелые случаи заканчиваются летальным исходом.

Что такое галактоземия

Под этим термином понимается наследственно обусловленное расстройство углеводного обмена в организме. В основе патологии лежит нарушение продукции фермента, ответственного за усвоение галактозы – моносахарида, присутствующего в составе лактозы (молочного сахара).

Формы галактоземии:

• классическая – вызвана дефицитом галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT);
• Дюарте – развивается вследствие недостаточности галактокиназы (GALK);
• негритянская – возникает из-за недостатка уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE).

Принцип наследования заболевания

Ферментопатия вызвана мутацией структурного гена. Тип наследования болезни – аутосомно- рецессивный.

Гетерозиготная мутация проявляется бессимптомным носительством заболевания либо отдельными его признаками (метеоризм, расстройство стула).

Чем опасен дефицит галактозы

Из-за нехватки ключевого фермента происходит накопление моносахарида в организме. Избыток галактозы запускает механизм ее утилизации с образованием галактиола, который, откладываясь в органах, тканях, вызывает:

• катаракту (помутнение хрусталика глаз);
• набухание нервных клеток, псевдоопухоли головного мозга;
• гипогликемию;
• сепсис;
• анемию;
• гепатомегалию.

Отсроченные последствия заболевания:

• нарушение речи;
• расстройство координации;
• уменьшение плотности костной ткани;
• цирроз;
• олигофрения (умственная отсталость);
• первичная аменорея;
• синдром истощенных яичников.

Степени тяжести патологии

В зависимости от выраженности клинических проявлений выделяют галактоземию:

1. Легкую – заболевание обнаруживается случайно, характеризуется постоянным срыгиванием, ранним отказом от груди, желтухой, задержкой речевого развития.
2. Средней тяжести – первые признаки ферментной недостаточности в виде рвоты, диареи проявляются сразу после кормления ребенка грудью или заменителями грудного молока. Позднее обнаруживаются гепатомегалия (увеличение печени), психофизические отклонения.
3. Тяжелую – вышеуказанные симптомы дополняются асцитом (брюшная водянка), поражением почек, катарактой, истощением.

Симптомы галактоземии у новорожденных

Клинически патология проявляется спустя несколько суток (часов) после первого кормления. У ребенка наблюдаются рвота, понос. Позже присоединяются неврологические симптомы – мышечный гипотонус, судороги. Затем возникает токсическая нефропатия (поражение почечных канальцев). У больных выявляются:

• гипогликемия;
• повышенный уровень билирубина;
• метаболический ацидоз (нарушение кислотно-щелочного равновесия);
• повышение активности печеночных трансаминаз;
• избыток галактозы в моче, крови.

Позднее у детей выявляются цирроз, спленомегалия (увеличение селезенки), асцит.

Возможно моносимптомное течение галактоземии. В этом случаев наблюдаются поражение центральной нервной системы (ЦНС), диспепсия (рвота, кишечные колики) или катаракта. Встречаются случаи бессимптомного течения заболевания (галактоземия Дюарте).

Диагностика

Чтобы избежать серьезных последствий, важно своевременно выявить патологию. Для этого проводится внутриутробная (перинатальная) диагностика, которая включает:

• биопсию хориона – забор небольшого кусочка наружного слоя плаценты для последующего исследования;
• амниоцентез – прокол плодного пузыря с целью получения околоплодных вод (амниотической жидкости) для дальнейшего цитогенетического анализа.

Спустя неделю после рождения ребенка проводится неонатальный скрининг. Для этого делается забор капиллярной крови. Иногда определяется уровень галактозы в моче, проводятся нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Степень повреждения органов оценивается по результатам биохимического анализа крови. Дифференциальная диагностика галактоземии проводится:

• с наследственными патологиями обмена веществ (тирозинемия, фенилкетонурия);
• вирусными, токсическими гепатитами;
• дисахаридной недостаточностью;
• сахарным диабетом I типа.

Лечение галактоземии

Полное выздоровление при наследственных заболеваниях пока невозможно. Галактоземия у детей и взрослых лечится симптоматически.

В качестве дополнительной помощи применяются:

• лекарственная терапия:

• гепатопротекторами (Хепель, Эссенциале, Гепабене);
• корректорами обменных процессов (оротат калия, кокарбоксилаза, АТФ (аденозинтрифосфат);
• препаратами кальция;
• антиоксидантами и поливитаминами;

• обменное либо заменное переливание крови (при печеночной недостаточности).

Диетотерапия при дефиците лактозы

Дети с галактоземией питаются безмолочными заменителями грудного молока – смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина. Рекомендованная схема введения прикорма:

• 4 месяца – фруктовые соки;
• 5–6 месяцев – овощное, фруктовое пюре;
• 6–7 месяцев – мясо, безмолочное печенье, сухари;
• 8 месяцев – речная рыба.

До 5-летнего возраста ребенку противопоказаны:

• все виды молока и продукты из него;
• бобовые;
• колбасные изделия;
• мясные субпродукты;
• выпечка;
• шпинат;
• какао, орехи.

Галактоземия у взрослых иногда разрешается спонтанно на фоне активации компенсаторных механизмов, помогающих усваивать галактозу побочным путем. В случае, когда этого не происходит, больному показана пожизненная диета.

Прогноз и профилактика

Исход зависит от формы патологии, своевременности лечения. Запущенные случаи заболевания заканчиваются летально. При легкой и средней тяжести заболеваниях своевременное лечение может оказаться эффективным. Детям с галактоземией устанавливается пожизненная группа инвалидности, они состоят на диспансерном учете у педиатра, невролога, генетика, диетолога, окулиста.

Для раннего выявления болезни показана перинатальная диагностика. Амниоцентез возможен на 15–18 неделях беременности, биопсия хориона – на 10–12. Постнатальная диагностика (неонатальный скрининг) направлена на профилактику отсроченных последствий заболевания.

Видео