Причины симптомы и лечение синдрома Эдвардса

Еще до оплодотворения яйцеклетки могут возникать различные хромосомные нарушения плода. Они появляются при изменении порядка расположения или числа хромосом. Одна из разновидностей таких нарушений – трисомия 18, или синдром Эдвардса. Заболевание вызывает проблемы с развитием основных органов и их систем.

Что такое синдром Эдвардса

У каждого человека 22 пары соматических и 1 пара половых хромосом – всего 23. Первые делят на группы по порядку и обозначают буквами от A до G:

• 1-3;
• 4-5;
• 6-12;
• 13-15;
• 16-18;
• 19-20;
• 21-22.

В пару половых могут входить женские хромосомы X и мужские Y. Так, у девочек будет набор XX, а у мальчиков – XY. Каждый человек имеет хромосомную формулу – кариотип. У здоровых людей в зависимости от пола он выглядит, как «46, XX» или «46, XY».

Присутствие еще одной 18-ой хромосомы в кариотипе называется трисомией 18. Это один из тяжелых пороков, который провоцирует врожденное заболевание. Трисомия 18 – научное название, отражающее суть патологии. Это лишняя хромосома у плода. При такой болезни кариотип ребенка будет выглядеть, как «47, XX, 18+» (у девочки) и «47, XY, 18+» (у мальчика).

В начале 20 века были впервые описаны основные признаки и симптомы болезни. Более полную характеристику патологии дали в 1960 году. Описание сделал генетик Джон Эдвардс. Его именем и назвали синдром трисомии 18.

Статистика распространенности заболевания:

• Трисомия 18 находится на втором месте среди хромосомных заболеваний.
• По всей планете болезнь встречается у 0,015-0,02% новорожденных.
• Среди девочек недуг диагностируется в 3-4 раза чаще.

Чем опасна трисомия по 18 хромосоме

При таком заболевании продолжительность жизни ребенка небольшая. В 60% случаев летальный исход отмечается еще до 3 месяцев, а до года – в 90-95%. Причиной смерти становится та или иная аномалия развития. Даже должный уход или хирургическая коррекция дефектов не делает организм ребенка более устойчивым к инфекциям. Проблемы возникают и вследствие нарушенного питания.

Варианты развития патологии

Тяжесть трисомии по 18 хромосоме зависит от характера хромосомного дефекта. С учетом этого критерия выделяют три формы патологии:

1. Полную. Эту форму считают классической и самой распространенной, поскольку у 90% детей во всех клетках их организма обнаруживается лишняя 18-ая хромосома. Такой вариант считается самым тяжелым.
2. Частичную. Редкая форма трисомии 18 – не больше 3% от всех случаев. В клетках обнаруживается только фрагмент лишней хромосомы. Прогноз остается неблагоприятным, но тяжесть и число вызываемых недугом дефектов меньше.
3. Мозаичную. Диагностируется у 5-7% новорожденных с такой болезнью. Она протекает легче, но это лишь незначительно повышает выживаемость. Пациенты, дожившие до взрослого возраста, имеют IQ менее 20, что указывает на глубокую олигофрению. Развивается мозаичная форма так:
   • В процессе деления сформировавшейся в результате оплодотворения клетки происходит сбой. В одном из их фрагментов наблюдается транслокация – присоединение лишней 18-ой хромосомы.
   • Это приводит к изменению кариотипа. Часть клеток имеют дефектную формулу «47, XX, 18+», а другие – нормальный набор «46, XX». Процент патологических клеток составляет не более 50%. Чем позже произойдет сбой, тем меньше будет повреждений. Клетки складываются в своеобразную мозаику, откуда и пошло название недуга.

Признаки синдрома Эдвардса

Уже через пару недель после рождения болезнь начинает себя проявлять. Симптомы, замеченные сразу, в дальнейшем остаются и могут усиливаться. Например, аномальный тонус постепенно переходит на все группы мышц, вызывая даже вывихи. На первом году жизни у ребенка обнаруживают заболевания важных систем органов.

Аномалии развития у новорожденных

Синдром Эдвардса сопровождают нарушения работы и отклонения практически во всех системах органов. У ребенка обнаруживаются такие аномалии:

• сниженный мышечный тонус;
• косоглазие;
• пренатальная гипотрофия (вес около 2200 г);
• асфиксии;
• суженные глазные щели;
• врожденные пороки сердца;
• крипторхизм у мальчиков;
• птоз (опущение верхнего века);
• ротовая щель небольших размеров;
• косолапость;
• укороченная грудина.

Внешние особенности детей с болезнью Эдвардса

За счет ярко выраженных внешних признаков трисомии 18 врачи могут заподозрить ее сразу после рождения. Это характерные изменения внешнего вида:

• Долихоцефалия – удлиненный и более узкий череп. В 80-85% случаев трисомии 18 этот признак выражен очень ярко. Чтобы увидеть диспропорцию, не нужно проводить специальные измерения.
• Микроцефалия – слишком маленький череп по отношению к туловищу. Встречается менее часто, чем долихоцефалия.
• Деформация и смещение ушной раковины. Как видно на фото, она располагается ниже, чем у здоровых людей. Выпуклости хряща отсутствуют, как и мочка с козелком. У 20-25% детей нет слухового канала, а у остальных он сильно сужен.
• Деформации неба. В месте, где должен быть срединный шов, проходит продольная щель. Возможно также незаращение мягкого и/или твердого неба, а иногда и губы.
• Стопа-качалка. Встречается у 75% больных. У ребенка выдается назад пяточный бугор, свода может не быть. Поверхность подошвы стопы плоская, а иногда даже выпуклая, что делает ее похожей на ножку кресла-качалки.
• Микрогнатия (микрогения) – слишком втянутый подбородок. У здоровых людей он выступает вперед. При небольших размерах головы 1 см между нижней и верхней челюстями считается слишком большим зазором, который ведет к подтеканию слюны. Симптом встречается у 70% детей с трисомией 18.
• Патологии развития наружных половых органов. У мальчиков недоразвит пенис, а у девочек гипертрофирован клитор. Такие аномалии не слишком распространены. Их обнаруживают у 15-20% детей с трисомией 18.
• Синдактилия – сращение пальцев, чаще на ногах. Его диагностируют в 45% случаев. При легких формах между пальцами просто образуется кожная складка, похожая на перепонку. В тяжелых – происходит сращение костной тканью.
• Флексорное положение кистей. Из-за постоянно напряженных сгибателей большой палец и мизинец прижаты к ладоням.
• Дерматоглифические признаки. Самым частым проявлением считается поперечная борозда, проходящая по всей ладони. Еще ее называют обезьяньей линией или линией Симиан. На подушечках пальцев можно заметить более частые дуги.

Проявления синдрома во взрослом возрасте

У врачей очень мало данных по поводу внешних признаков трисомии 18 в зрелом возрасте. Это связано с тем, что большая часть больных погибает еще в детском возрасте. Выживаемость несколько выше при мозаичной форме недуга, но и здесь случаи, когда ребенок дожил до совершеннолетия, единичны. Во взрослом возрасте болезнь проявляется так же. Характерные признаки:

• отсутствие эмоционального ответа на внешние раздражители;
• смещение ушной раковины и ее деформация;
• расщелины верхней губы и неба («заячья губа» или «волчья пасть»);
• умственная отсталость вплоть до имбецильности или идиотии;
• отсутствие реакции на резкие звуки.

Причины возникновения синдрома Эдвардса

Болезнь развивается из-за наличия лишней молекулы ДНК. В классическом варианте ее наследование происходит от родителей, чаще от матери. Риск родить ребенка с такой болезнью увеличивается в 6-7 раз после 40 лет. Возраст отца при этом играет менее значительную роль. Другие факторы, повышающие риск развития трисомии по 18 хромосоме:

• курение и частое употребления алкоголя;
• воздействие радиационных лучей на половые органы (особенно опасно для подростков);
• прием лекарств в первом триместре беременности;
• инфекции, поражающие органы половой системы;
• рождение предыдущего ребенка с трисомией 18 (риск возрастает до 2-3%).

Диагностика

Если женщина планирует беременность, то врачи проводят исследования, чтобы обнаружить повышенный риск развития трисомии 18. Более важной считают диагностику уже во время вынашивания плода. На этом этапе предпринимают меры, чтобы выявить заболевание и предупредить о нем родителей. При необходимости проводят прерывание беременности.

При решении женщины рожать врачи смогут заранее подготовиться, чтобы оказать ребенку нужную помощь. Кроме УЗИ, во время пренатальной диагностики проводят:

• Амниоцентез – цитологию околоплодных вод. Врач, контролируя процесс датчиком УЗИ, делает прокол брюшной стенки для забора жидкости. Процедуру чаще назначают после 15 недели беременности. Исследованию подлежат клетки с кожи плода, которые присутствуют в околоплодных водах.
• Кордоцентез – анализ крови из сосудов в пуповине. Это более точное исследование, при котором удается составить кариотип плода. Если в формуле будет обнаружена лишняя 18-я хромосома, трисомия 18 подтверждается.
• Биопсию хориона (зародышевой оболочки). Для исследования берут образец ткани матки. Процедура проводится под наркозом. На основе взятого материала делают кариотипирование.

Меньше трудностей вызывает диагностика после рождения ребенка. По внешним дефектам, окружности головы и грудной клетки, низкой массе тела врач может заподозрить болезнь. Подтвердить предположения помогает генетический анализ, но более важным считают обнаружение сопутствующих заболеваний. Уже в первые месяцы жизни они могут привести к смерти ребенка, поэтому требуют более тщательной диагностики. Врачом назначаются такие исследования:

• УЗИ органов брюшной полости;
• эхокардиография;
• рентгенография;
• компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Определение риска трисомии 18 до зачатия

На этом этапе диагностики возможности медицины ограничены. Используемые методы помогают обнаружить только повышенную вероятность развития болезни. С синдромом Эдвардса ситуация осложняется тем, что выявить дефектную половую клетку среди тысяч других очень сложно. Чтобы определить риск развития такой болезни, проводят:

• Изучение семейного анамнеза. Врач задает будущим родителям вопросы по поводу наследственных заболеваний, которые были у родственников. Если был хотя бы один случай трисомии 18 или синдрома Дауна, риск развития таких патологий увеличивается, но не превышает 1%.
• Выявление факторов риска. Основным из них считают возраст матери, если он больше 40 лет. Сюда же относят перенесенные инфекции, хронические патологии, курение и употребление алкоголя.
• Генетический анализ родителей. С помощью специальных маркеров обнаруживают дефектные гены, а еще составляют кариотип мужчины и женщины. Специалист изучает хромосомы, которые выделяют из лейкоцитов крови.

Признаки генетической аномалии на УЗИ

Заподозрить заболевание на раннем сроке помогает ультразвуковое исследование. Первый раз оно проводится на 12 неделе гестации. Синдром Эдвардса на УЗИ выявляют по признакам из списка:

• в пуповине только одна артерия вместо двух;
• несоответствие массы и размеров плода неделе беременности;
• многоводие;
• брадикардия плода;
• омфалоцеле (грыжа брюшной полости);
• не визуализируются косточки носа.

Лечение синдрома Эдвардса

При таком заболевании проводят только симптоматическую терапию, поскольку сам недуг неизлечим. Цель – продление жизни ребенка за счет улучшения ее качества. Хирургическую коррекцию пороков проводят редко в связи с высоким риском смерти. Чаще операцию назначают для устранения «волчьей пасти» и «заячьей губы», грыж, пороков сердца. Дополнительно проводятся и такие мероприятия:

• осуществление питания через зонд, если у ребенка нет сосательного рефлекса;
• восстановление проходимости при заращении кишечника или анального отверстия;
• терапия антибиотиками или противовоспалительными препаратами при заболеваниях легких.

Тактика лечения зависит напрямую от развившихся у ребенка осложнений. Синдром трисомии 18 вызывает следующие патологии:

• апноэ;
• отит;
• конъюнктивит;
• фронтит, синусит;
• сердечную недостаточность;
• инфекционные поражения мочеполовых органов;
• легочную гипертензию;
• рак почки;
• высокое артериальное давление;
• пневмонию.

Профилактика

Полностью предупредить синдром Эдвардса нельзя, поскольку он является случайной хромосомной мутацией. Чтобы снизить риск развития болезни, необходимо соблюдать такие рекомендации:

• Отказаться от вредных привычек.
• Не пренебрегать планированием беременности, особенно в возрасте старше 40 лет.
• Не принимать лекарства в первом триместре без назначения врача.
• Пройти назначенный врачом антенатальный скрининг, который входит в программу ведения беременности.

Видео