Болезнь Помпе у детей и взрослых

Первым наследственным заболеванием, описанным как проблема накопления гликогена в лизосомах, является синдром Помпе, болезнь генетического характера. Она получила название в честь патологоанатома из Нидерландов Клауса Помпе. По МКБ-10 (международной классификации болезней) болезнь имеет код Е 74.0 – нарушения обмена гликогена.

Причины

Синдром Помпе обусловлен мутацией в гене GAA, который расположен в хромосоме 17. Данный ген отвечает за кодирование лизосомного фермента кислой альфа-глюкозидазы. Она является важным катализатором процесса расщепления молекулы гликогена до глюкозы, которая участвует в энергетическом обмене клеток. Другими словами, происходит нарушение гликогенного обмена, что является причиной нехватки энергии для мышечных и нервных волокон, печени, миокарда.

Дистрофия, повреждение клеток происходит и по причине накопления гликозида в лизосомах. Наследование гена GAA происходит по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больной получает мутантную аллель от обоих родителей. Форма заболевания влияет на выбор лечения, дальнейший прогноз.

Классификация

Болезнь Помпе у взрослых встречается редко. В основном гликогенозу подвержены дети. Сроки развития болезни, ее симптоматика определяют формы заболевания:

  1. Ранняя – проявляется при рождении либо на первых месяцах жизни, считается самой опасной формой болезни (смертность 100% в возрасте до 1 года).
  2. Поздняя – симптоматика наблюдается в 1-3 года. Частичное исчезновение альфа-глюкозидазы или снижение ее активности определяет позднюю форму синдрома Помпе.
  3. Ювенильная – развитие характерных признаков в 6-10 лет.
  4. Взрослая – развитие симптоматики происходит в диапазоне 20-40 лет. У больных наблюдается медленно прогрессирующие нарушения миокарда.
Младенческая форма болезни Помпе

Симптомы

Характерные признаки генетической болезни зависят от формы гликогеноза. Симптоматика такова:

Ранняя

Поздняя и Ювенильная

Взрослая

Расстройство дыхания

Мышечная атрофия (вплоть до диафрагмы)

Нарастающая мышечная слабость

Вздутие живота

Проблемы с координацией движений

Утренняя головная боль

Гипертрофия мышц при пальпации

Позднее начало ходьбы

Сонливость или бессонница

Кардиомиопатия

Дисфагия (нарушения глотания)

Сколиоз грудного отдела

Изменение размеров языка (увеличение)

Нарушение дыхательных функций

Одышка при физической нагрузке

Расстройство глотания, вялое сосание

Частые простуды, ОРВИ

Ортопноэ (нарушение дыхания в горизонтальном положении)

Увеличение печени, сердца

Гепатоспленомегалия (увеличение селезенки, печени)

Признаки сердечной недостаточности

Аритмия (нарушение сердечного ритма)

Задержка роста

Диагностика

Для выявления синдрома Помпе используют несколько методов диагностики. Начальный этап постановки диагноза требует выполнения общих процедур:

  • анализ семейного анамнеза;
  • определение основных симптомов с помощью осмотра, пальпации, сбора данных;
  • лабораторные анализы (общий и биохимический анализ крови, генетические тесты, пробы методом ПЦР);
  • МРТ, КТ, ЭКГ, ЭхоКГ;
  • рентгенография грудной клетки;
  • ультрасонография брюшной полости – получение изображения органов и тканей.

Уточнение диагноза требует применения специфической диагностики. К ее методам относятся:

  • Амниоцентез – исследование околоплодной жидкости на предмет генетических отклонений, проводится в перинатальный период.
  • Установление степени активности кислой альфа-глюкозидазы – проводится методом проверки лейкоцитов, а также сухих пятен крови.
  • ДНК-исследования – изучение GAA гена на предмет мутации.
  • Биопсия пораженной мышечной ткани – наличие скопления гликогена, полостей в цитоплазме.

Поздняя форма синдрома Помпе диагностируется с помощью определенных способов. К ним относятся:

  • Полисомнография – исследование показателей крови во время сна, для установления апноэ.
  • Электромиография мышц скелета – оценка электрической активности мышечной массы.
  • Установление жизненной емкости легких – определение поражения диафрагмы с помощью разницы показателей стоя и лежа.
Диагностика болезни Помпе

Возможные осложнения

Вероятность развития возможных осложнений крайне высока даже при условии раннего диагностирования, наличия специфической терапии. К основным последствиям болезни относятся:

  1. Нарушение дыхательной функции – понижение в крови уровня кислорода и повышение концентрации углекислого газа.
  2. Полиорганная недостаточность – нарушение функционирования нескольких систем организма.
  3. Сердечная недостаточность – нарушение насосной функции сердца.

Лечение

Синдром Помпе полному излечению не поддается. Специфической терапией считается пожизненное применение ферментозаместительного лечения. Оно осуществляется с использованием рекомбинантной кислой альфа-глюкозидазы. Вещество помогает улучшить качество жизни пациента, замедлить прогрессирование симптомов, снизить риск появления осложнений.

В России единственно доступным препаратом данной группы является Майозайм. Его применяют капельно внутривенно для восстановления пораженных органов и систем. Использование рекомбинантного фермента снижает смертность на 99%, а риск осложнений дыхания – на 92%. Препарат назначается для постоянного приема.

Лечение болезни Помпе

Прогноз

Болезнь Помпе у детей обладает неблагоприятным прогнозом при ранней форме. Малыши погибают в течение 1-года жизни.
Отрицательная статистика и при поздней, ювенильной формах синдрома Помпе – смертность 100% до 20-летнего возраста. Благоприятным прогнозом отличается взрослая форма – болезнь медленно прогрессирует, позволяет пациентам дожить до старости.

Видео

Опрос Доверяете ли вы современной медицине?
Спасибо за ответ